Er zijn op dit ogenblik 1400 erfelijke stofwisselingsziekten bekend die haast alle zelden tot zeer zelden voorkomen. Het aantal patiënten in België ligt rond 1500.
De diagnose wordt soms gesteld aan de hand van de neonatale screening (de hielprik) die bij alle pasgeborenen wordt afgenomen, maar meestal aan de hand van het klinische beeld. Denk aan ernstige voedingsproblemen, slechte gewichtstoename en groei, epilepsie, ontwikkelingsstoornissen, hartproblemen, neurologische uitvalsverschijnselen, nierproblemen …
Meestal zoeken artsen naar de juiste diagnose via gespecialiseerde onderzoeken op bloed, urine, lumbaalvocht, huidcellen, spier- of leverweefsel. De vastgestelde afwijkingen worden bevestigd door genetisch onderzoek, aangezien het om erfelijke ziekten gaat.
