Met deze vragen kan je bij ons terecht
- Heb ik (of heeft mijn kind) een erfelijke aandoening?
- Is de aandoening in mijn familie erfelijk?
- Is er een kans dat ik het doorgeef aan mijn kinderen?
- Kan je de ziekte al zien tijdens de zwangerschap?
- Hoe verloopt de erfelijke ziekte?
- Is er een behandeling voor mijn ziekte?
- Kan je de ziekte opsporen voordat ik ze krijg?
Mogelijke aanleidingen
- Je kind heeft onverklaarbare leerproblemen.
- Je baby heeft aangeboren afwijkingen.
- Je hebt al meerdere miskramen gehad.
- Het lukt niet om zwanger te worden.
- Dezelfde aandoening komt vaak voor in je familie.
- De echo toont afwijkingen tijdens de zwangerschap.
- Bloedverwantschap (bijvoorbeeld: neef en nicht willen trouwen).
Hoe verloopt een erfelijkheidstest?
We luisteren naar je verhaal. Samen bespreken we of de aandoening nog bij andere familieleden voorkomt.
Daarna volgt er een algemeen onderzoek. Ben je zwanger? Dan neemt de gynaecoloog een echografie. Als het nodig is, neemt de arts stalen af.
Die stalen onderzoeken we niet in het ziekenhuis. We sturen ze naar erkende genetische centra die verbonden zijn aan een universiteit.
Wanneer de resultaten binnen zijn, bespreekt de arts ze verder met jou.
Hoe maak je een afspraak?
Meestal kom je bij de dienst Genetica terecht omdat de huisarts of kinderarts je heeft doorverwezen. Maar je mag ook zelf rechtstreeks een consultatie bij ons boeken. Wij luisteren eerst naar je verhaal en adviseren dan of het zinvol is om je te laten testen op een erfelijke aandoening.
Bereid je voor op het gesprek
Heb je een genetische consulatie geboekt? Zoek dan alvast op:
- of er nog familieleden zijn met dezelfde aandoening;
- wat de exacte naam is van de diagnose die zij kregen;
- of ze de resultaten van hun onderzoeken met je willen delen.
Over erfelijke aandoeningen
Ik ben drager van een genetische afwijking. Wat nu?
Je laten testen heeft voordelen, zelfs als het antwoord niet is waar je op hoopte. Een diagnose verlost je in elk geval van de onzekerheid. Bovendien krijg je informatie over het verdere verloop van je aandoening. Je kan je dus beter voorbereiden. Je arts kan dan ook gericht de juiste therapie opstarten via individuele geneeskunde. Bij een patiëntenvereniging ontmoet je anderen in dezelfde situatie. En nu je weet wat je hebt, kunnen we ook het risico voor je naaste familieleden inschatten. Als ze dat willen, kunnen zij zich ook laten testen.
Nuttige links
- RaDiOrg, de Belgische koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte.
- ITHACA, het ERN (European Reference Network) voor aangeboren aandoeningen.
- Fonds Exceptional Kids (KU Leuven) richt zich op wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen bij kinderen.
- Belgian Society for Human Genetics
Andere nuttige diensten
- De dienst Oncologie op het vlak van familiale kanker
- De dienst Fertiliteit voor vruchtbaarheid en embryoselectie
- De dienst Pediatrie en Neonatologie voor erfelijke kinderziekten
- De dienst NKO voor neus-keel- en oorziekten zoals doofheid
- De dienst Oogheelkunde voor oogaandoeningen zoals blindheid
- De dienst MKA voor aandoeningen aan mond-, kaak- en aangezicht
- De dienst Gynaecologie voor onderzoek van je nog ongeboren baby
Prof. Dr. Bettina Blaumeiser
Prof. Dr. Hilde Van Esch
Dragerschapstest
Erfelijkheidsonderzoek
Voorspellende genetische test
